三博医院的基因检测一般是送往南都医大遗传学实验室，这个实验室是国家重点实验室，主任林岚就是苏南晨的未婚妻。


    很快，兰雪平的基因检测结果已经出来，兰雪平属于sca3型，遗传性小脑脊髓共济失调的这个型号是我国最多见的。


    脊髓小脑性共济失调，英文名的简称是sca，如果严格的下定义，应该是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。


    最初医生们以为该病遗传的方式为常染色体显性遗传，但是随着对这个病的研究的深入，大家发现它的遗传方式并不局限于常染色体显性遗传，还存在多种遗传方式：常染色体隐形遗传、x连锁遗传、线粒体遗传。


    不仅遗传方式比较多，而且基因的分型也挺多，研究者到目前一共发现33种遗传性小脑共济失调，绝大多数因相应基因外显子三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。其病理改变是神经元细胞脱失和胶质增生，含有多聚谷氨酰胺的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体，虽然基底节、视神经、周围神经等也可被累及，但病变部位主要在脊髓、脑干、小脑。


    李国栋自己查阅了大量资料，编制成一张表，上面列举了各种基因分型，每一个分型对应的症状，还有各种治疗方法的文献总结。


    不仅于此，李国栋还写了一篇有关这个疾病的详细综述，对以前的文献进行了回顾性的总结。


    甚至对于曾经大量的失败药物和失败方法，李国栋也做了一些梳理，整理在自己的综述里面。


    他将综述交给杨平看，杨平看完后很是满意，这种科学思维对以后的工作非常重要，作为医生，就需要严谨的工作的态度。


    大家有空的时候又聚集在一起，讨论兰雪平的手术方案。


    “杨教授，我一直在思考，我们为什么不直接使用动脉搭桥技术，我昨晚分析了很久这些mri片，其中的血管弥散图像，显示这些地方的供血的确明显不足，我们为什么不像心脏一样使用动脉搭桥技术来改善这里的血运，不管什么原因引起的，我觉得应该会有效。”


    李国栋非常有钻研精神，他真的一直在研究这些mri图像。


    他的问题引起大家的共鸣，宋子墨和徐志良也在思考这个问题。如果说血管束移植会增加小脑的损伤，但是血管搭桥不会，可以在小脑的表面或者原本的血管走形间隙进行。


    “是呀，我也在思考这个问题，李国栋这问题提得好。”宋子墨回应。


    徐志良也跟上：“我——也正想-——这么问。”


    “看来大家想到一块去了，我现在正在考虑是不是使用小脑动脉搭桥手术，但是要进行小脑动脉搭桥，我们医生要做的工作将增加很多，风险也提高很多，我们需要对小脑的血管进行研究，研究既往所有关于小脑血管解剖方面的成果，确定小脑血管的精确分区，你刚刚说的这些缺血区域究竟由什么血管支配，我们需要弄清楚，然后我们才能规划我们如何搭桥。”


    杨平正好也在研究这个问题，顺便详细和大家聊聊，看来大家的确是非常用心。


    “还记得第一个完成心脏冠脉搭桥手术的医生是谁吗？”杨平问大家。


    “阿根廷的favaloro医生！”


    宋子墨、徐志良和李国栋同时回答。


    他们对这些的记忆非常清楚，也只有对医学非常有兴趣的人才会去关注医学史，否则什么解剖、生理、病理、生化等等，已经把人搞得晕头转向，怎么还有精力去看医学史。


    “favaloro医生当年在美国克里夫兰医学中心进修学习的时候，他的室友sones就是血管造影之父，sones那时正好开发心脏冠脉造影技术，favaloro医生一直喜欢心脏外科，所以特别着迷冠脉造影的图片，每天只要sones完成冠脉造影，有新的图片出来，favaloro医生就会花上好几个小时来研究这些冠脉造影图片，研究血管与心肌的关系，受到好友sones研究血管造影的影响，favaloro坚信冠状动脉旁路移植手术可以治疗冠脉狭窄或堵塞。”


    “李民医生，你知道favaloro医生申请来克利夫兰进修之前是干什么专业的吗？”杨平突然问一旁专注倾听讲的李民。


    李民并不知道这个故事，所以摇摇头。


    “favaloro医生是之前一直在阿根廷担任乡村医生，是全科医生，他是40岁那年自己申请去美国克利夫兰医学中心进修，获得克利夫兰的批准，45岁的时候，他在克利夫兰完成世界第一例冠状动脉搭桥手术。”杨平简单地介绍这个传奇人物。


    多么励志的故事呀，李明对favaloro医生的故事产生了浓厚的兴趣。


    杨平继续说：“favaloro医生的第1次做冠脉搭桥手术患者术后恢复非常好棒，所以有些新的术士只要在理论上经过充分的研究，即使没有经过临床的检验，他照样会发挥巨大的效果，心脏外科的fontan手术也是一样，也是第一个病例就效果明显。”


    杨平最初的手术计划是使用带血管蒂的肌瓣移植，这样更加稳妥，术后手术效果的出现会比较慢。


    这对于医生来说可能是好事，稳妥说明手术的风险更低，但是对病人来说，立竿见影才能树立强大的信心。


    为了树立兰雪平的信心，杨平决定将手术方式做一下更改，减压的方式保持不变，但是改善血运的方式使用更快更直接的动脉搭桥。


    ''''即使神经外科方面的专著和论文，对于小脑的血供研究应该没有心脏血供那么精确吧？”宋子墨问道。


    杨平点点头：“这就是我们的难点之一，我们必须像favaloro医生研究冠脉与心肌的关系一样，我们要重新研究一下小脑的动脉供血血管，因为之前所有的相关研究从来没有想过用于指导小脑动脉搭桥，所以自然不会像心脏研究那么深。”